Προλεγόμενα
Εισαγωγή
1. Επεξήγηση Βασικών Γενετικών Όρων
2. Αιματολογικές Διαταραχές
2.1. Αιμοφιλία
2.2. Θαλασσαιμία
2.3. Δρεπανοκυτταρική αναιμία
2.4. Κληρονομική σφαιροκυττάρωση
3. Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα
3.1. Οικογενής μεσογειακός πυρετός
3.2. TRAPS
4. Γαστρεντερικές και Ουροποιογεννητικές Διαταραχές
4.1. Νόσος του Hirschsprung
4.2. Πολυκυστική νόσος των νεφρών
4.3. Κυστική ίνωση
5. Δερματικές Διαταραχές
5.1. Αλφισμός
5.2. Ελαστικό ψευδοξάνθωμα
5.3. Επιδερμικοί σπίλοι
5.4. Ιχθύωση vulgaris
5.5. Φυλοσύνδετη ιχθύωση
5.6. Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία
5.7. Κληρονομικό αγγειοοίδημα
5.8. Σύνδρομο Ehlers-Danlos
5.9. Υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία
5.10. Ανδρογενετική αλωπεκία
5.11. Κόκκινα μαλλιά
5.12. Ξανθά μαλλιά
6. Δυσμορφικά Σύνδρομα
6.1. Όνυχο-επιγονατιδικό σύνδρομο
6.2. Πολυδακτυλία
6.3. Σύνδρομο Beals-Hecht
6.4. Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
6.5. Σύνδρομο Coffin-Lowry
7. Ενδοκρινικές Διαταραχές και Διαταραχές Φυλετικής Διαφοροποίησης και Ανάπτυξης
7.1. Μεμονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
7.2. Σακχαρώδης διαβήτης
7.3. Σύνδρομο Prader-Willi
7.4. Ανεπάρκεια 5α-αναγωγάσης 2
7.5. Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων
7.6. Φυλοσύνδετη συγγενής υποπλασία επινεφριδίων
7.7. Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα
7.8. Σύνδρομο αντιστροφής φύλου
8. Καρδιακές Παθήσεις
8.1. Νόσος Νάξος
8.2. Οικογενές θωρακικό αορτικό ανεύρυσμα και αορτικός διαχωρισμός
8.3. Σύνδρομο Marfan
8.4. Σύνδρομο Noonan
9. Κωφότητα και Ωτικές Δυσπλασίες
9.1. Μη συνδρομική βαρηκοΐα, DFNB1
9.2. Σύνδρομο Stickler
9.3. Σύνδρομο Waardenburg
9.4. Σύνδρομο Treacher Collins
10. Μεταβολικές Διαταραχές
10.1. Ανεπάρκεια αδενοσινικής απαμινάσης
10.2. Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης της 6- φωσφορογλυκόζης
10.3. Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
10.4. Ανεπάρκεια τρανσκαρβαμυλάσης της ορνιθίνης
10.5. Γαλακτοζιμία
10.6. Δυσανεξία στη λακτόζη και εμμονή λακτάσης
10.7. Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη
10.8. Νόσος Fabry
10.9. Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
10.10. Πορφυρίες
10.11. Σύνδρομο Smith- Lemli-Opitz
10.12. Φαινυλκετονουρία
10.13. Φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία
11. Μυϊκές Διαταραχές
11.1. Duchenne και Becker μυϊκές δυστροφίες
11.2. Μυοτονική δυστροφία
11.3. Νωτιαία μυϊκή ατροφία
11.4. Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία
11.5. Προσωποωμοβραχιόνιος μυϊκή δυστροφία
12. Νεοπλασίες
12.1. Καρκίνος του μαστού
12.2. Καρκίνος του προστάτη
12.3. Κληρονομικός διάχυτος γαστρικός καρκίνος
12.4. Μελάνωμα
12.5. Όγκος Wilms
12.6. Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση
12.7. Πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία
12.8. Ρετινοβλάστωμα
12.9. Σύνδρομο Gorlin
12.10. Σύνδρομο Lynch
12.11. Σύνδρομο von Hippel-Lindau
13. Νευρολογικές και Νευροδερματικές Διαταραχές
13.1. Αταξία του Friedreich
13.2. Αταξία – Τελαγγειεκτασία
13.3. Νόσος του Alzheimer
13.4. Νόσος Canavan
13.5. Νόσος του Huntington
13.6. Νόσος του Parkinson
13.7. Νόσος Tay-Sachs
13.8. Νόσος του Wilson
13.9. Πρώιμη έναρξη στροφικής δυστονιας
13.10. Σύνδρομο Angelman
13.11. Σύνδρομο εύθραυστο X
13.12. Σύνδρομο Rett
13.13. Νευροϊνωμάτωση
13.14. Οζώδης σκλήρυνση
14. Οδοντικές Διαταραχές και Δυσπλασίες Οστών
14.1. Ατελής αδαμαντινογένεση
14.2. Ατελής οδοντινογένεση
14.3. Ατελής οστεογένεση
14.4. Διαστροφική δυσπλασία
14.5. Σύνδρομο Crouzon
14.6. Σύνδρομο Ellis-van Creveld
14.7. Χονδροδυστροφίες
15. Οφθαλμικές Διαταραχές
15.1. Ανιριδία
15.2. Ανοφθαλμία
15.3. Ελαττωματική χρωματική όραση
15.4. Κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber
15.5. Σύνδρομο Axenfeld-Rieger
16. Χρωματοσωματικές Διαταραχές
16.1. Σύνδρομο Patau
16.2. Σύνδρομο Edwards
16.3. Σύνδρομο Down
16.4. Τριπλό Χ σύνδρομο
16.5. Σύνδρομο Klinefelter
16.6. Διπλό Υ σύνδρομο
16.7. Σύνδρομο Turner
16.8. Σύνδρομο Cri du chat
16.9. Σύνδρομο της έλλειψης 22q11.2
16.10. Σύνδρομο Williams
16.11. Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
Γενετικές ασθένειες κατ’ αλφαβητική σειρά
Γονίδια κατ’ αλφαβητική σειρά εμπλεκόμενα στις ασθένειες του παρόντος βιβλίου
Ορολογία